geosurvey.co.id, JAKARTA – Thalassemia menjadi salah satu beban terbesar yang dihadapi BPJS Kesehatan. .
Saat didiagnosis menderita thalassemia, pasien harus menerima transfusi darah sepanjang hidupnya.
Kelainan keturunan (herediter disease) ini dapat dicegah dengan melakukan tes.
Thalassemia dapat diturunkan melalui perkawinan antara dua orang yang membawa sifat tersebut.
Penderita Thalassemia tampak sehat secara kasat mata (tanpa gejala) dan hanya dapat diketahui melalui pemeriksaan darah dan analisis hemoglobin.
Menurut Yayasan Thalassemia Indonesia, kasus thalassemia mengalami peningkatan. .
Hingga Juni 2021, terdapat 10.973 kasus penderita thalassemia di Indonesia dan total 4.896 kasus dari tahun 2012.
Kementerian Kesehatan menyebutkan ada tiga jenis thalassemia, yaitu thalassemia mayor, thalassemia intermedia dan minor/idiosinkratik/idiosinkratik.
Penderita thalassemia mayor memerlukan transfusi darah secara rutin sepanjang hidupnya (setiap 2-4 minggu).
Berdasarkan temuan Eijkman tahun 2012, perkiraan angka kelahiran bayi thalassemia mayor adalah sekitar 20% atau 2.500 anak dari populasi 240 juta jiwa.
Penderita thalassemia mengalami pucat kronis atau anemia kronis, infeksi, dan kelebihan zat besi. .
Hal ini terjadi karena sel darah merah terbentuk secara tidak normal kemudian dihancurkan, sehingga akhirnya menyebabkan pucat atau anemia kronis.
Salah satu penyebab utama kematian pada penderita thalassemia adalah penyakit jantung, karena zat besi menumpuk di jantung. .
Kondisi ini seringkali menyebabkan kematian pada penderita thalassemia.
Di sisi lain, PT Naleya Genomics Indonesia (NGI), Yayasan Thalassemia Indonesia (YTI) dan Organisasi Persatuan Nderek Guru (Ndaru) resmi menandatangani Memorandum of Understanding (MoU) di Jakarta.
Ketua YTI Ruswandi dan Ketua Umum Guru Nderek Aditya Yusma juga turut serta dalam acara yang bertujuan untuk meningkatkan kesadaran masyarakat akan pentingnya skrining dini dan pencegahan penyakit thalassemia di Indonesia. .
“Pencegahan dan deteksi dini merupakan langkah penting untuk mengurangi dampak penyakit ini dan memutus rantai penyakit thalassemia di Indonesia,” kata Direktur LSM Heru Dharmadi Wijaya.
Layanan Tes Thalassemia Naleya Thalasaq dapat mendeteksi lebih dari 500 mutasi genetik yang terkait dengan talasemia menggunakan teknologi next-gen-sequencing (NGS). (*)
